Tug'ma pachyonychia

Pachyonychia Congenita haqida umumiy ma'lumot

Pachyonychia congenita (PC) teri va tirnoqlarga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. Semptomlar odatda tug'ilish paytida yoki hayotning boshida paydo bo'ladi va kasallik ikkala jinsdagi odamlarga va barcha irqiy va etnik guruhlarga ta'sir qiladi.

Kompyuter keratinlarga ta'sir qiluvchi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, hujayralarni tizimli qo'llab-quvvatlaydigan oqsillar va qaysi keratin genida mutatsiya borligiga qarab besh turga bo'linadi. Semptomlar odamdan odamga o'zgarib turadi va turiga bog'liq, ammo tirnoqlarning qalinlashishi va oyoq tagidagi kalluslar deyarli barcha hollarda uchraydi. Eng zaiflashuvchi alomat - bu yurishni qiyinlashtiradigan taglikdagi og'riqli chaqiriqlar. Ba'zi bemorlar yurish paytida og'riqni boshqarish uchun tayoq, tayoq yoki nogironlar aravachasiga tayanadilar.

Kompyuter uchun maxsus davolash yo'q, ammo simptomlarni, shu jumladan og'riqni boshqarish usullari mavjud.

Tug'ma pachyonychia kimga tushadi?

Tug'ma pachyonychia bilan og'rigan odamlarda beshta keratin genidan birida mutatsiya mavjud. Tadqiqotchilar ushbu genlarda kasallik bilan bog'liq bo'lgan 115 dan ortiq mutatsiyani aniqladilar. Ba'zi hollarda PCa ota-onadan meros bo'lib o'tadi, boshqalarida esa oilaviy tarix yo'q va sabab spontan mutatsiyadir. Kasallik genetik jihatdan dominantdir, ya'ni mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasi kasallikni keltirib chiqarish uchun etarli. Kompyuter juda kam uchraydi. Kasallik ikkala jinsdagi odamlarga va barcha irqiy va etnik guruhlarga ta'sir qiladi.

Tug'ma paxyonixiya turlari

Pachyonychia konjenitaning besh turi mavjud va ular o'zgartirilgan keratin geniga qarab tasniflanadi. Qalinlashgan tirnoqlar va oyoq tagidagi og'riqli chaqiriqlar kasallikning barcha shakllarida keng tarqalgan, ammo boshqa xususiyatlarning mavjudligi qaysi keratin geni ta'sirlanganiga va, ehtimol, ma'lum mutatsiyaga bog'liq bo'lishi mumkin.

Tug'ma pachyonychia belgilari

PCa belgilari va zo'ravonligi, hatto bir xil turdagi yoki bir oiladagi odamlarda ham juda farq qilishi mumkin. Ko'pgina alomatlar odatda hayotning birinchi oylarida yoki yillarida paydo bo'ladi.

Kompyuterning eng keng tarqalgan xususiyatlari quyidagilardan iborat:

• Og'riqli kalluslar va pufakchalar oyoq tagida. Ba'zi hollarda kalluslar qichishadi. Kaftlarda kallus va pufakchalar ham paydo bo'lishi mumkin.
• Qalinlashgan mixlar. Har bir kompyuter bemorida barcha tirnoqlar ta'sirlanmaydi va ba'zi odamlarda tirnoqlar qalinlashmaydi. Ammo bemorlarning aksariyati tirnoqlarga ta'sir qiladi.
• kistalar har xil turlari.
• Ishqalanish joylarida sochlar atrofidagi tuberkullar, bel, son, tizza va tirsaklar kabi. Ular ko'pincha bolalarda uchraydi va o'smirlikdan keyin kamayadi.
• Til va ichki yonoqlarda oq qoplama.

Kamroq tarqalgan kompyuter xususiyatlariga quyidagilar kiradi:

• Yaralar og'iz burchaklarida.
• Tug'ilish paytida yoki undan oldin tishlar.
• Tomoqqa oq kino natijada xirillagan ovoz chiqadi.
• Birinchi tishlashda kuchli og'riq ("birinchi tishlash sindromi"). Og'riq jag' yoki quloq yaqinida lokalize qilinadi va ovqat eyish yoki yutish paytida 15-25 soniya davom etadi. Bu yosh bolalarda ko'proq uchraydi va ba'zi chaqaloqlar uchun ovqatlanishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Odatda o'smirlik davrida o'tib ketadi.

Tug'ma pachyonychia sabablari

Pachyonychia congenita teri, tirnoq va sochlarning asosiy tarkibiy qismlari bo'lgan keratinlar, oqsillarni kodlaydigan genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Mutatsiyalar keratinlarning kuchli filamentlar tarmog'ini hosil qilishiga to'sqinlik qiladi, bu odatda teri hujayralariga kuch va chidamlilikni beradi. Natijada, hatto yurish kabi oddiy harakatlar ham hujayralarning parchalanishiga olib kelishi mumkin, natijada buzilishning eng zaif belgilari bo'lgan og'riqli pufakchalar va chaqiriqlar paydo bo'ladi.