ichthyoz

Iktiyozning umumiy ko'rinishi

Ixtiyoz - bu teri kasalliklari guruhi bo'lib, quruq, qichimali teriga olib keladi, bu teri xiralashgan, qo'pol va qizil ko'rinadi. Semptomlar engildan og'irgacha bo'lishi mumkin. Ixtiyoz faqat teriga ta'sir qilishi mumkin, ammo kasallikning ayrim shakllari ichki organlarga ham ta'sir qilishi mumkin.

Aksariyat odamlar ixtiozni mutatsiyaga uchragan (o'zgartirilgan) gen orqali ota-onalaridan meros qilib olishadi. Biroq, ba'zi odamlar boshqa tibbiy holat yoki ma'lum dori-darmonlar tufayli orttirilgan (genetik bo'lmagan) iktiyoz shaklini rivojlantiradilar. Hozirgi vaqtda ichthyozni davolamasa-da, tadqiqotlar davom etmoqda va simptomlarni boshqarishga yordam beradigan davolash usullari mavjud.

Iktiyozli odamlarning istiqbollari kasallikning turiga va uning og'irligiga qarab o'zgaradi. Iktiyoz bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligi kasallikni boshqarish uchun umrbod davolanishga muhtoj.

Kim ixtioz bilan kasallanadi? 

Har kim ichthyoz bilan kasallanishi mumkin. Kasallik odatda ota-onadan uzatiladi; ammo ba'zi odamlar oilada birinchi bo'lib yangi gen mutatsiyasi tufayli ichthyoz rivojlanishi mumkin. Boshqa odamlarda ichthyozning orttirilgan (genetik bo'lmagan) shakli rivojlanadi, bu boshqa kasallik yoki giyohvand moddalarning yon ta'siridan kelib chiqadi.

Iktiyozning turlari

Iktiyozning 20 dan ortiq belgilari mavjud, shu jumladan boshqa sindrom yoki holatning bir qismi sifatida yuzaga keladiganlar. Shifokorlar ichthyozning turini aniqlashlari mumkin:

• Gen mutatsiyasi.
• Oila daraxtlarini tahlil qilish orqali meros modeli.
• Semptomlar, jumladan, ularning og'irligi va qaysi organlarga ta'sir qilishi.
• Alomatlar birinchi paydo bo'lgan yosh.

Irsiy bo'lgan va sindromning bir qismi bo'lmagan kasallikning ayrim turlariga quyidagilar kiradi:

• Ichthyosis vulgaris eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. Odatda engil shaklda davom etadi va hayotning birinchi yilida quruq, yiringli teri bilan namoyon bo'ladi.
• Harlequin ichthyosis odatda tug'ilishda namoyon bo'ladi va butun tanani qoplaydigan qalin, qobiqli teriga olib keladi. Buzilishning bu shakli yuz xususiyatlarining shakliga ta'sir qilishi va qo'shma harakatchanlikni cheklashi mumkin.
• Epidermolitik ixtioz tug'ilishdan boshlab mavjud. Ko'pgina chaqaloqlar nozik teri va tanalarini qoplagan pufakchalar bilan tug'iladi. Vaqt o'tishi bilan pufakchalar yo'qoladi, terida peeling paydo bo'ladi. Tananing egilgan joylarida qovurg'ali ko'rinishga ega bo'lishi mumkin.
• Lamellar ichthyosis tug'ilishdan boshlab mavjud. Chaqaloq butun tanani qoplaydigan qattiq, shaffof membrana bilan tug'iladi, bu kollodion membrana deb ataladi. Bir necha hafta ichida membrana parchalanadi va tananing ko'p qismida katta qorong'i qatlamli tarozilar paydo bo'ladi.
• Tug'ilganda konjenital ichthyosiform eritrodermiya mavjud. Chaqaloqlarda ham ko'pincha kollodion membrana mavjud.
• X-bog'langan ixtioz odatda o'g'il bolalarda rivojlanadi va 3 oydan 6 oygacha boshlanadi. Peeling odatda bo'yin, pastki yuz, torso va oyoqlarda mavjud va vaqt o'tishi bilan semptomlar yomonlashishi mumkin.
• O'zgaruvchan eritrokeratoderma odatda tug'ilishdan bir necha oy o'tgach rivojlanadi va bolalik davrida rivojlanadi. Terida, odatda, yuz, dumba yoki ekstremitalarda qo'pol, qalin yoki qizarib ketgan teri dog'lari paydo bo'lishi mumkin. Vaqt o'tishi bilan zararlangan joylar teriga tarqalishi mumkin.
• Progressiv nosimmetrik eritrokeratodermiya odatda bolalik davrida quruq, qizarib ketgan, qip-qizil teri bilan namoyon bo'ladi, asosan ekstremitalarda, dumbalarda, yuzda, to'piqlarda va bilaklarda.

Iktiyozning belgilari

Iktiyozning belgilari engildan og'irgacha bo'lishi mumkin. Eng keng tarqalgan alomatlarga quyidagilar kiradi:

• Quruq teri.
• Qichima.
• Terining qizarishi.
• Terining yorilishi.
• Oq, kulrang yoki jigarrang teridagi tarozilar quyidagi ko'rinishga ega:
  • Kichik va maydalangan.
  • Katta, qorong'i, qatlamli tarozilar.
  • Qattiq, zirhga o'xshash tarozilar.

Iktiyozning turiga qarab, boshqa alomatlar ham bo'lishi mumkin:

• Portlashi mumkin bo'lgan pufakchalar, natijada yaralar.
• Soch to'kilishi yoki mo'rtlashishi.
• Quruq ko'zlar va ko'z qovoqlarini yopish qiyin. Terlash qobiliyatining yo'qligi (terlash), chunki teri parchalari ter bezlarini yopishadi.
• Eshitishdagi qiyinchiliklar.
• Kaft va oyoq tagida terining qalinlashishi.
• Terining qattiqlashishi.
• Ba'zi bo'g'inlarni egishda qiyinchilik.
• Qichishish terisini chizishdan ochiq yaralar.

Iktiyozning sababi

Gen mutatsiyalari (o'zgarishlari) ixtiozning barcha irsiy turlarini keltirib chiqaradi. Ko'pgina gen mutatsiyalari aniqlangan va merosning tabiati ichthyozning turiga bog'liq. Inson hayoti davomida doimiy ravishda yangi teri o'sib boradi va eski terini to'kadi. Iktiyozli odamlarda mutatsiyaga uchragan genlar terining normal o'sishi va siljishini o'zgartirib, teri hujayralarini quyidagilardan birini bajarishiga olib keladi:

• Ular tushganidan ko'ra tezroq o'sadi.
• Ular oddiy tezlikda o'sadi, lekin sekin to'kiladi.
• Ular o'sgandan ko'ra tezroq to'kishadi.

Iktiyoz uchun turli xil meros turlari mavjud, jumladan:

• Dominant, ya'ni siz ixtiozga olib keladigan genning bitta oddiy nusxasini va bitta mutatsiyaga uchragan nusxasini meros qilib olasiz. Genning g'ayritabiiy nusxasi kuchliroq yoki genning oddiy nusxasida "hukmronlik qiladi" va kasallikni keltirib chiqaradi. Dominant mutatsiyaga ega bo'lgan odam kasallikning har bir farzandiga yuqishi ehtimoli 50% (1 dan 2).
• Resessiv, bu sizning ota-onangizda iktiyoz belgilari yo'qligini anglatadi, lekin ikkala ota-onada faqat bitta g'ayritabiiy gen mavjud, bu kasallikni keltirib chiqarish uchun etarli emas. Ikkala ota-ona ham bir xil retsessiv genga ega bo'lsa, har bir homiladorlik uchun 25% imkoniyat (1dan 4) bu mutatsiyaga uchragan genlarning ikkalasini meros qilib oladigan va kasallikni rivojlantiradigan bolaga ega bo'lish ehtimoli bor. Homiladorlikning faqat bitta mutatsiyaga uchragan retsessiv genni meros qilib olgan bolaga ega bo'lish ehtimoli 50% (2 tadan 4 tasi) mavjud bo'lib, u kasallik genining tashuvchisiga aylanadi, bu esa sezilarli alomatlarsizdir. Agar ota-onalardan birida ikkita mutatsiyaga uchragan genlar bilan ichthyozning retsessiv shakli bo'lsa, ularning barcha bolalarida bitta g'ayritabiiy gen bo'ladi, lekin odatda ichthyozning sezilarli belgilari bo'lmaydi.
• X bilan bog'langan, bu gen mutatsiyalari X jinsiy xromosomasida joylashganligini anglatadi. Har bir insonda ikkita jinsiy xromosoma mavjud: ayollarda odatda ikkita X xromosoma (XX) va erkaklarda odatda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) mavjud. Ona har doim X xromosomasini o'tkazadi, ota esa X yoki Y xromosomasini o'tkazishi mumkin. X-bog'langan iktiyozning irsiy shakli odatda retsessivdir; demak, dastlab bitta X xromosomaga ega bo'lgan erkaklar mutatsiyaga uchragan X xromosomaga o'tadi. Ushbu naqsh tufayli ayollar ko'proq ta'sirlanadi va ular odatda bitta mutatsiyaga uchragan va bitta oddiy X xromosomaga ega.
• O'z-o'zidan, bu gen mutatsiyasi kasallikning oilaviy tarixisiz tasodifiy sodir bo'lishini anglatadi.