Epidermoliz bullosa

Epidermoliz bullosa haqida umumiy ma'lumot

Epidermoliz bullosa - teri mo'rt bo'lib, osongina pufakchalar paydo bo'ladigan noyob kasalliklar guruhidir. Teridagi ko'z yoshlar, yaralar va pufakchalar teriga biror narsa ishqalanganda yoki urilganda paydo bo'ladi. Ular tananing har qanday joyida paydo bo'lishi mumkin. Og'ir holatlarda og'iz, qizilo'ngach, oshqozon, ichak, yuqori nafas yo'llari, siydik pufagi va jinsiy a'zolar kabi tana ichida pufakchalar ham paydo bo'lishi mumkin.

Epidermoliz bullosa bilan kasallangan ko'pchilik odamlar mutatsiyaga uchragan (o'zgartirilgan) genni ota-onalaridan meros qilib olishadi. Gen mutatsiyasi tananing terining bir-biri bilan bog'lanishiga va mustahkam bo'lishiga yordam beradigan oqsillarni qanday hosil qilishini o'zgartiradi. Agar sizda epidermoliz bullosa bo'lsa, bu oqsillardan biri to'g'ri ishlab chiqilmagan. Teri qatlamlari odatda bir-biriga bog'lanmaydi, bu terini osongina yirtib, pufakchalar hosil qiladi.

Epidermoliz bullosasining asosiy belgisi mo'rt teri bo'lib, pufakchalar paydo bo'lishiga va yirtilishiga olib keladi. Kasallikning belgilari odatda tug'ilish yoki chaqaloqlik davrida boshlanadi va engildan og'irgacha bo'ladi.

Kasallikning davosi yo'q; ammo, olimlar epidermoliz bullosa uchun mumkin bo'lgan davolash o'rganish davom etmoqda. Shifokoringiz og'riqni engillashtiradigan, pufakchalar va ko'z yoshlari sabab bo'lgan yaralarni davolashni va kasallik bilan kurashishingizga yordam beradigan simptomlarni davolaydi.

Epidermoliz bullosa kimga tushadi?

Har kim epidermoliz bullosasini olishi mumkin. Bu barcha irqiy va etnik guruhlarda uchraydi va erkaklar va ayollarga teng darajada ta'sir qiladi.

Bulloz epidermolizining turlari

Epidermoliz bullosasining to'rtta asosiy turi mavjud. Terida epidermis deb ataladigan yuqori yoki tashqi qatlam va epidermis ostida joylashgan dermis qatlami mavjud. Bazal membrana teri qatlamlarining birikadigan joyidir. Shifokorlar terining o'zgarishi va aniqlangan gen mutatsiyasiga qarab epidermoliz bullosa turini aniqlaydilar. Epidermoliz bullosa turlariga quyidagilar kiradi:

• Epidermoliz bullosa simplex: epidermisning pastki qismida pufakchalar paydo bo'ladi.
• Chegara epidermoliz bullosa: pufakchalar epidermis va bazal membrana o'rtasidagi bog'lanish muammolari tufayli bazal membrananing yuqori qismida paydo bo'ladi.
• Distrofik epidermoliz bullosa: pufakchalar bazal membrana va yuqori dermis o'rtasidagi bog'lanish muammolari tufayli yuqori dermisda paydo bo'ladi.
• Kindler sindromi: pufakchalar terining bir necha qatlamlarida, shu jumladan bazal membranada paydo bo'ladi.

Tadqiqotchilar kasallikning 30 dan ortiq kichik turlarini aniqladilar, ular to'rtta asosiy epidermoliz bullosa turiga birlashtirilgan. Pastki tiplar haqida ko'proq ma'lumotga ega bo'lgan shifokorlar kasallikni davolashga e'tibor berishlari mumkin.  

Kasallikning beshinchi turi, orttirilgan epidermoliz bullosa, kamdan-kam uchraydigan otoimmün kasallik bo'lib, unda tananing immunitet tizimi inson terisidagi kollagenning o'ziga xos turiga hujum qiladi. Ba'zida bu boshqa kasallik bilan, masalan, yallig'lanishli ichak kasalligi bilan sodir bo'ladi. Kamdan-kam hollarda dori kasallikni keltirib chiqaradi. Epidermoliz bullosasining boshqa turlaridan farqli o'laroq, alomatlar har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin, ammo ko'p odamlar o'rta yoshdagi alomatlarni rivojlantiradilar.

Epidermoliz bullosa belgilari

Epidermoliz bullosa belgilari epidermoliz bullosa turiga qarab o'zgaradi. Bunday kasallikka duchor bo'lgan har bir odamning terisi mo'rt bo'lib, ular osongina pufakchalar va yirtilib ketadi. Turi va pastki turi bo'yicha boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• Epidermoliz bullosa Simplex kasallikning eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi. Engil subtipli odamlarda qo'l kaftlarida va oyoq tagida pufakchalar paydo bo'ladi. Boshqa, yanada og'irroq subtiplarda, butun tanada pufakchalar paydo bo'ladi. Kasallikning pastki turiga qarab, boshqa alomatlar ham bo'lishi mumkin:
  • Qo'l kafti va oyoq tagida terining qalinlashishi.
  • Qo'l yoki oyoq tirnoqlari qo'pol, qalinlashgan yoki etishmayotgan.
  • Og'iz ichidagi pufakchalar.
  • Terining pigmentatsiyasi (rangi) o'zgarishi.
• Bullyoz nodulyar epidermoliz odatda og'ir. Eng og'ir shaklga ega bo'lgan odamlarning yuzida, tanasida va oyoqlarida ochiq pufakchalar bo'lishi mumkin, ular infektsiyaga tushishi yoki suyuqlikning yo'qolishi tufayli kuchli suvsizlanishga olib kelishi mumkin. Pufakchalar og'iz, qizilo'ngach, yuqori nafas yo'llari, oshqozon, ichak, siydik tizimi va jinsiy a'zolarda ham rivojlanishi mumkin. Kasallik bilan bog'liq boshqa alomatlar va muammolar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
  • Qo'pol va qalinlashgan yoki etishmayotgan qo'l va oyoq tirnoqlari.
  • Yupqa teri ko'rinishi.
  • Bosh terisida pufakchalar yoki chandiqli soch to'kilishi.
  • Og'iz bo'shlig'i va oshqozon-ichak traktining pufaklari tufayli kaloriya va vitaminlarni etarli darajada iste'mol qilmaslik natijasida noto'g'ri ovqatlanish. 
  • Anemiya.
  • Sekin umumiy o'sish.
  • Yomon shakllangan tish emali.
• Bullyoz distrofik epidermoliz kasallikning dominant yoki retsessiv ekanligiga qarab, bir oz farqli alomatlarga ega; ammo, ko'pchilik odamlar retsessiv kichik tipga ega.
  • Retsessiv kichik tip: Semptomlar engildan og'irgacha bo'ladi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
    • Blisterlar odatda tananing katta joylarida paydo bo'ladi; ba'zi engil holatlarda pufakchalar faqat oyoq, tirsak va tizzada paydo bo'lishi mumkin.
    • Tirnoqlarni yo'qotish yoki qo'pol yoki qalin mixlar.
    • Terining qalin yoki ingichka bo'lishiga olib keladigan terining chandiqlari.
    • Milia - teridagi kichik oq dog'lar.
    • Qichima.
    • Anemiya.
    • Sekin umumiy o'sish.

Resessiv subtipning og'ir shakllari ko'zning qo'shilib ketishi, tishlarning yo'qolishi, og'iz va oshqozon-ichak traktining qabariqlari, barmoqlar yoki oyoq barmoqlarining birlashishiga olib kelishi mumkin. Teri saratoni rivojlanish xavfi ham yuqori. Ushbu saraton epidermoliz bullosa bilan og'rigan odamlarda kasalliksiz odamlarga qaraganda tezroq o'sadi va tarqaladi.

• • Dominant kichik tip: Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:
    • Faqat qo'llar, oyoqlar, tirsaklar va tizzalardagi pufakchalar.
    • Tirnoqlarning shaklini o'zgartirish yoki tirnoqlardan tushish.
    • Milia.
    • Og'iz ichidagi pufakchalar.

• Kindler sindromi subtiplari yo'q, terining barcha qatlamlarida pufakchalar paydo bo'lishi mumkin. Pufakchalar odatda qo'l va oyoqlarda paydo bo'ladi va og'ir holatlarda tananing boshqa qismlariga, jumladan qizilo'ngach va siydik pufagiga tarqaladi. Boshqa alomatlar orasida nozik, ajin terisi mavjud; chandiq; milium; va terining quyosh nuriga sezgirligi.

Bullosa epidermolizining sabablari

Ota-onadan meros bo'lib o'tgan genlardagi mutatsiyalar (o'zgarishlar) epidermoliz bullosasining ko'p shakllarini keltirib chiqaradi. Genlar ota-onangizdan qaysi xususiyatlar sizga o'tishini aniqlaydigan ma'lumotni olib yuradi. Bizda genlarimizning ikkita nusxasi bor, har bir ota-onadan bittadan. Bunday kasallikka chalingan odamlarda terida ma'lum oqsillarni ishlab chiqarish bo'yicha noto'g'ri ko'rsatmalarga ega bo'lgan bir yoki bir nechta genlar mavjud.

Ikki turdagi meros modellari mavjud:

• Dominant, ya'ni siz epidermoliz bullosasini keltirib chiqaradigan genning bitta oddiy nusxasini va bitta nusxasini meros qilib olasiz. Genning g'ayritabiiy nusxasi kuchliroq yoki genning oddiy nusxasida "hukmronlik qiladi" va kasallikni keltirib chiqaradi. Dominant mutatsiyaga ega bo'lgan odamning har bir farzandiga kasallik yuqishi ehtimoli 50% (1 dan 2 tasi).
• Resessiv, bu sizning ota-onangizda kasallik yo'qligini anglatadi, lekin ikkala ota-onada epidermoliz bullosasini keltirib chiqaradigan g'ayritabiiy gen mavjud. Agar ikkala ota-ona ham retsessiv genlarga ega bo'lsa, har bir homiladorlik uchun 25% (1dan 4) bola tug'ilish ehtimoli bor. Homiladorlikning 50% ehtimoli (2dan 4 tasi) bitta g'ayritabiiy retsessiv genni meros qilib olgan bolani tashuvchiga aylantiradi. Agar ota-onalardan biri retsessiv gen mutatsiyasiga ega bo'lsa, ularning barcha bolalari g'ayritabiiy genga ega bo'ladi, ammo epidermoliz bullozasi bo'lishi shart emas.

Tadqiqotchilar orttirilgan epidermoliz bullosa otoimmün kasallik ekanligini bilishadi, ammo ular tanadagi kollagenga nima sabab bo'lganini bilishmaydi. Ba'zida otoimmün yallig'lanishli ichak kasalligi bo'lgan odamlarda ham orttirilgan epidermoliz bullosa rivojlanadi. Kamdan kam hollarda dorilar kasallikni keltirib chiqaradi.